Perfectionner l'identification précise de variants rares avec GATK

Ce niveau de perfectionnement sur le thème Analyse de variants génétiques s'adresse aux chercheurs en biotechnologie moléculaire confirmés, dans les laboratoires et les plateformes où chaque résultat dépend d'un code, d'un jeu de données et d'une machine de calcul, et où chaque analyse doit pouvoir être refaite, expliquée et défendue devant un relecteur ou un financeur. Il traite les cas complexes, les situations dégradées et les questions de la direction, des instances ou d'un évaluateur, puis prépare les participants à transmettre la méthode et à tenir le rôle de référent dans leur équipe.

Programme en modules

Le programme de ce niveau 3 sur le thème Analyse de variants génétiques est organisé en 5 modules, ajustés avec vous avant la session à partir de vos documents et de vos situations de travail. À l'issue de la session, les participants sont capables de mettre en œuvre chaque module dans leur contexte, dans leur établissement et leur service.

1. Module 1 : Perfectionner l'identification précise de variants rares

   Cas complexes et situations dégradées, traités en sous-groupes et restitués.

2. Module 2 : Optimiser la filtration des variants pour une analyse avancée

   Optimisation des pratiques : gains de temps, de fiabilité et de traçabilité.

3. Module 3 : Perfectionner l'interprétation des résultats pour la recherche médicale

   Préparer et argumenter ses résultats devant la direction, une instance ou un évaluateur.

4. Module 4 : Maîtriser l'analyse de variants génétiques pour accélérer la recherche biomédicale

   Transmettre : construire un support court et accompagner un collègue.

5. Module 5 : Optimiser le traitement des données génomiques pour une meilleure précision

   Cas complexes et situations dégradées, traités en sous-groupes et restitués.

Public, prérequis et durée

Public : praticiens confirmés et référents sur le thème Analyse de variants génétiques, appelés à traiter les cas difficiles et à former les autres. Prérequis : niveau 2 acquis ou pratique régulière du sujet ; positionnement par questionnaire. Durée : 2 à 3 jours, modulables en demi-journées pour respecter le calendrier de votre établissement (rentrée, examens, clôtures budgétaires). Groupe : de quatre à dix participants, par niveau homogène, après positionnement par questionnaire.

Modalités et financement

La formation Analyse de variants génétiques est délivrée sur mesure, en intra, dans votre établissement, dans nos locaux à Lyon ou à distance en classe virtuelle pour les parties théoriques. La durée de cette formation est de 2 à 3 jours, modulable en demi-journées pour respecter le calendrier de votre établissement (rentrée, examens, clôtures budgétaires). Le programme définitif est établi avec vous à partir de vos objectifs, de vos documents et de vos situations de travail.

Nos actions de formation sont certifiées Qualiopi (marque de la certification qualité des organismes prestataires d'actions concourant au développement des compétences) et s'achètent sur devis détaillé, dans le respect du Code de la commande publique lorsque vous y êtes soumis. Chaque session se termine par une évaluation des acquis et une attestation détaillée, exploitable dans votre plan de formation et dans le suivi des compétences de vos équipes. Les formateurs sont des praticiens du secteur, tenus par les engagements de confidentialité demandés par votre établissement.

Déroulé d'une formation

1. Positionnement

   Un court questionnaire situe chaque participant et permet de constituer des groupes homogènes.

2. Programme

   Le programme est ajusté à vos objectifs, à vos documents et à vos cas réels lorsque la confidentialité le permet.

3. Session

   Dans vos locaux, dans nos locaux à Lyon ou à distance pour les parties théoriques, par journées ou demi-journées.

4. Évaluation des acquis

   Chaque session se termine par une évaluation et une attestation détaillée par participant.

5. Suite

   Un bilan vous est remis, avec les compléments possibles et, lorsque le sujet le justifie, la liste des organismes compétents pour un titre ou une certification officielle.